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Fundamentos de genética y genómica clínica para profesionales de la salud

Mednet — Tue, 03 Jun 2025 13:51:34 +0000

Objetivos

El diagnóstico genético es hoy una herramienta fundamental en el manejo y prevención de enfermedades en todas las especialidades clínicas. Este cambio de paradigma, requiere el desarrollo de competencias que habiliten la aplicación eficaz y oportuna de los avances científicos y tecnológicos en el área. El objetivo del curso es desarrollar competencias para:

Participar del proceso diagnóstico de enfermedades de base total o parcialmente genéticas.
Identificar situaciones clínicas que requieren interconsulta con servicios especializados de diagnóstico y asesoramiento genético.
Comprender y aplicar herramientas y criterios para la interpretación de resultados de estudios genéticos específicos.
Entender la implicancia y alcance del proceso de asesoramiento genético familiar y toma de decisiones informadas.
Aplicar y comprender el vocabulario y nomenclatura específica del área de genética humana.

CICLO DE WEBINARS GRATUITOS

Reviví el Ciclo de webinars "Genética y Genómica hoy" donde abordamos los aspectos clave de uno de los campos más innovadores en salud.

Día 1 | Su revolución en salud ⭢ Acceder a la grabación
✓ Motivos de consulta según las etapas del ciclo de vida.
✓ Nuevas tecnologías y su alcance, según diferentes niveles de resolución del material genético (arrays, mlpa, paneles, exoma).

Día 2 | La genética familiar y su influencia en el cáncer ⭢ Acceder a la grabación
✓ Bases clínicas y moleculares de los tumores hereditarios
✓ Rol del asesoramiento genético en la oncología hoy
✓ ¿Qué información sobre la herencia nos dan los tumores?
✓ Implicancias individuales y familiares del cáncer hereditario

MÓDULO 1

Genética y salud. ¿Sólo las enfermedades poco frecuentes son de origen genético? ¿Qué son las anomalías congénitas? ¿Todas las enfermedades de causa genética son hereditarias? ¿Qué es la odisea diagnóstica de enfermedades poco frecuentes? ¿Cuáles son los factores de riesgo genético? ¿Se pueden prevenir las enfermedades genéticas? Redes en Argentina y en el mundo. Dra. Sandra Rozental, Dra. María Paz Bidondo
La historia clínica en genética médica. ¿Qué información debe contener la historia clínica para sospechar la causa genética de una enfermedad? ¿Cuáles son los principales criterios de derivación a una consulta con genética? ¿Cuáles son consultas urgentes? Como construyo un árbol genealógico basado en la estandarización internacional? ¿Cuál es su utilidad? ¿Existen herramientas digitales para lograrlo? ¿Qué es el asesoramiento genético? Examen físico del niño con anomalías congénitas. Dismorfología. Utilización de bases de datos de búsqueda de hipótesis diagnósticas. Dra. María Paz Bidondo
Estandarización de rasgos fenotípicos. ¿Qué importancia tiene en el proceso de diagnóstico estandarizar rasgos fenotípicos en códigos y siguiendo una ontología? Fenotipado. Términos HPO. Dra. Romina Armando

MÓDULO 2

Estructura del genoma humano. ¿Qué sabemos hoy del genoma humano ? ¿Cuál es la relación entre el genotipo y el fenotipo? ¿Qué es un gen? ¿Qué es un cromosoma? ¿Qué es el cariotipo? ¿Qué es un alelo? Qué significa el genotipo y fenotipo? ¿Cómo dirigen los genes el desarrollo y crecimiento? ¿Todos tenemos la misma información en nuestro ADN? ¿Qué es el ADN “codificante” y “no codificante”? ¿Es igual el ADN nuclear y el ADN mitocondrial? Dra. Marisol Delea
Variabilidad genética e impacto en los procesos de salud y enfermedad. ¿Qué es una variante genética? ¿Qué tipo de variantes se han reconocido? ¿Todas las variantes afectan la salud? ¿Todas las variantes afectan la salud? ¿Por qué ya no usamos el concepto de mutación? ¿Qué es el genoma de referencia? Dra. Lourdes Correa Brito
División celular y gametogénesis. ¿Cómo se transmite la información genética? ¿Qué conceptos de gametogénesis necesitamos conocer para valorar la heredabilidad de entidades con fuerte carga genética? ¿Cómo se transmite la información genética de padres a hijos? ¿Cómo se conserva la información genética durante el crecimiento y desarrollo? ¿Qué es el ciclo de inactivación del cromosoma X? Concepto de impronta genómica en gametogénesis. Dra. María Paz Bidondo

MÓDULO 3

Patrones clásicos de herencia. ¿Cuáles son las leyes que rigen la transmisión de las enfermedades genéticas? ¿Qué utilidad tiene identificar el patrón de herencia de una enfermedad? Patrones clásicos de herencia autosómica. Consanguinidad. Herencia ligada al sexo. Evaluación de riesgo genético. Dra. Florencia Villegas
Patología multifactorial. ¿A qué se denomina herencia multifactorial y que nuevos avances hay en sus cálculos de riesgo? ¿Qué diferencias hay entre los conceptos de variantes patogénicas y variantes de susceptibilidad? ¿Qué principales características observamos en árboles genealógicos de entidades con herencia multifactorial? ¿qué principales diferencias se observan entre entidades multifactoriales y entidades monogénicas? ¿Qué utilidad tienen los SNPs (polimorfismos de nucleótido único) para la confección de bases poblacionales? ¿A que se denomina cálculo de riesgo poligénico? Dra. Romina Armando
Patrones no clásicos de herencia. ¿A qué se denominan enfermedades de herencia no clásica? ¿Qué importancia a nivel clínico tiene su reconocimiento? Dra. María Paz Bidondo

MÓDULO 4

Anomalías cromosómicas numéricas. ¿Cómo se originan las anomalías cromosómicas numéricas? ¿Qué impacto tienen en el desarrollo? ¿Qué es un mosaico cromosómico? Concepto de no disyunción. Aneuploidías y poliploidías. Mosaicismos. Impacto clínico de las anomalías cromosómicas numéricas. Dra. Sandra Rozental
Anomalías cromosómicas estructurales. ¿Cómo se originan las anomalías cromosómicas estructurales? ¿Qué impacto tienen en la salud? ¿Qué impacto tienen en la fertilidad? Anomalías estructurales balanceadas y desbalanceadas. Mecanismos de origen e impacto clínico. Evaluación de riesgo genético. Variación en el número de copias (CNVs) y desórdenes genómicos. Dra. Sandra Rozental
Caso Clínico N°1. Dra. Bárbara Casali, Dra. Florencia Villegas

MÓDULO 5

Cariotipo humano. ¿Cómo se determina el cariotipo? Se sigue usando este estudio en la era genómica? ¿Cómo tomo la muestra para un cariotipo de alta resolución? ¿Cuáles son las aplicaciones de las técnicas de bandeo? ¿Cuáles son las aplicaciones de la técnica de FISH? ¿Cuáles son las indicaciones para solicitar un cariotipo? ¿Qué limitaciones tiene esta metodología? Dra. Sandra Rozental
Nuevas técnicas de diagnóstico de desbalances genéticos: Array CGH. ¿Cuál es el fundamento de la técnica de ArrayCGH? ¿Qué es una variante en el número de copias o CNV? Fundamentos de la técnica de ArrayCGH. Ventajas y limitaciones. ¿Cuáles son las indicaciones para solicitar un estudio de ArrayCGH? ¿Qué limitaciones tiene esta metodología? ¿Qué se entiende por desórdenes genómicos? Dra. Bárbara Casali
Interpretación de CNVs. ¿Qué recursos o estrategias nos permiten interpretar una CNV como patogénica o benigna? Bases de datos y otros recursos para interpretación de CNVs. Criterios ACMG. Dra. Marisol Delea

MÓDULO 6

Técnicas básicas de Biología molecular y PCR. Enzimas de restricción, PCR (variantes de PCR) PCR cuantitativa-QPCR; ¿Qué aplicaciones tiene la técnica de PCR en la actualidad para el diagnóstico de variantes patogénicas de una enfermedad? Dra. María Esnaola Azociti
Secuenciación. ¿Cuándo se utiliza la secuenciación de SANGER para el diagnóstico de variantes patogénicas de una enfermedad? Dra. María Esnaola Azcoiti
Patologías por expansión de tripletes. ¿Qué son las patologías por expansión de tripletes? ¿Cómo se estudian? ¿Cómo se evalúan los riesgos familiares? Dra. Melisa Taboas

MÓDULO 7

Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA. ¿Cuál es el fundamento de la técnica de MLPA? Aplicaciones para el diagnóstico de CNVs. Dra. Melisa Taboas
Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA. Aplicaciones para el diagnóstico de patología monogénica. Dra. Melisa Taboas
Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA de metilación. Aplicaciones para el diagnóstico de patologías relacionadas al imprinting. Dra. Bárbara Casali

MÓDULO 8

Técnicas de secuenciación de nueva generación: NGS. Fundamentos de la técnicas de NGS. ¿Qué elijo del menú de NGS ? Paneles de genes – Exoma clínico – exoma completo. Aplicaciones al diagnóstico. Dra. Paula Scaglia
Priorización y clasificación de variantes de secuencia. Proceso de priorización y clasificación de variantes. Cómo se interpreta un informe de NGS. Bases de datos y etiquetas ACMG. Hallazgos incidentales. Dra. Paula Scaglia
Informes de NGS. ¿Cómo interpreto un informe de NGS? ¿Qué información no debe faltar? ¿Puede suceder que exista una base genética para el cuadro clínico del paciente en estudio y no pueda evidenciarse con la técnica de NGS? Dra. Paula Scaglia

MÓDULO 9

Caso Clínico N°1. Dra. Sandra Rozental
Caso Clínico N°2. Dra. María Paz Bidondo
Caso Clínico N°3. Dra. María Gabriela Ropelato

MÓDULO 10

Bases clínicas y moleculares del cáncer hereditario. ¿Cuáles son los mecanismos etiopatogénicos en el cáncer? ¿Cuál es el rol de la genética en el diagnóstico y tratamiento del cáncer? Carcinogénesis. Mutaciones somáticas vs. germinales. Predisposición hereditaria al cáncer. Características clínicas de los cánceres hereditarios. Evaluación de riesgo en oncología. Implicancias (individuales y familiares) del cáncer hereditario. Dra. Lina Nuñez
Prevención primaria y secundaria del cáncer. ¿Cuál es la utilidad de la información genética para prevenir el cáncer? ¿Cuáles son las estrategias? Prevención primaria y secundaria. Tratamientos dirigidos (terapias target). Paneles multigenéticos. Testeo genético mainstream en oncología. Comités moleculares de tumor y perfil genómico tumoral. Dra. Lina Nuñez
Caso clínico sobre aplicaciones del diagnóstico genético en cáncer. Dra. Lina Nuñez

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Diplomatura en ecografía clínica y doppler vascular periférico

Mednet — Mon, 11 Mar 2024 13:44:40 +0000

Objetivos

El beneficio de los estudios ecográficos depende de la formación sólida y suficiente de quien los realiza, analiza y describe, brindando una posibilidad diagnóstica precoz y certera en muy diversas enfermedades. Para ello desarrollamos contenidos fundamentales de los principios de la Ecografía, para el aprendizaje tanto en adelantos de la práctica clínica como en los avances tecnológicos del equipamiento adecuado.

MÓDULO 1

Fundamentos físicos y técnicos del Ecodiagnóstico. Calibración de un equipo de Ecografía.

MÓDULO 2

Revisión anatómica y cortes ecotomográficos del abdomen Superior, Medio e inferior.

MÓDULO 3

Anatomía vascular del Abdomen: Aorta y ramas principales; Vena Cava Inferior y sus afluentes.
Vena Porta.
Efecto Doppler: análisis e interpretación de onda espectral y Doppler color; aspectos técnicos.
Doppler vasos de abdomen.

MÓDULO 4

Hígado.
Vesícula y vías biliares.
Doppler hepático.
Glándulas suprarrenales.

MÓDULO 5

Páncreas.
Bazo.
Riñón.

MÓDULO 6

Patología de grandes vasos: Aneurisma de Aorta y alteraciones de VCI.
Patología del área ganglionar.
Ecodoppler renal.

MÓDULO 7

Abdomen inferior: Ecografía de pelvis femenina, transabdominal y transvaginal.
Malformaciones uterinas.

MÓDULO 8

Abdomen inferior: Ecografía de pelvis masculina: Próstata y Vejiga.

MÓDULO 9

Doppler Vascular Arterial de Miembros Inferiores: Normal y patológico.

MÓDULO 10

Doppler Venoso de Miembros Inferiores: Normal y patológico.

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Diplomatura elaborada junto a la Sociedad Argentina de Diagnóstico por Imágenes (SADPI)

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Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina

Mednet — Mon, 05 Jun 2023 18:32:15 +0000

Objetivos

Este curso es esencial debido a varios factores críticos en el manejo de la Amiloidosis hereditaria por transtiretina.

En primer lugar, la enfermedad suele ser subdiagnosticada, lo que resulta en retrasos en el inicio del tratamiento y a menudo en diagnósticos incorrectos.

Esta falta de diagnóstico adecuado conlleva un pronóstico desfavorable para los pacientes, ya que la enfermedad avanza sin control, causando daños irreversibles en los tejidos, especialmente en el sistema nervioso y cardiovascular.

En la actualidad, el diagnóstico precoz es crucial debido a la disponibilidad de nuevas opciones terapéuticas que han demostrado mejorar significativamente el pronóstico de vida de los pacientes si se implementan tempranamente.

Por lo tanto, este curso se vuelve imperativo para los profesionales de la salud, ya que les proporciona los conocimientos necesarios para identificar los signos y síntomas de la Amiloidosis hereditaria por transtiretina, así como para comprender los enfoques genéticos, neurológicos y cardiológicos necesarios para un manejo coordinado y efectivo de la enfermedad, lo que aumenta las posibilidades de obtener resultados favorables para los pacientes.

Postularme para una beca

MÓDULO 1

Generalidades de Amiloidosis Hereditaria

Consideraciones generales de la enfermedad, epidemiologia local y general,
manifestaciones clínicas en general, diagnóstico y diagnósticos diferenciales,
generalidades de tratamiento. Dr. Cesar Crespi

MÓDULO 2

Consideraciones genéticas e importancia del Family tree

Importancia del estudio genético, estudio familiar, Family Tree. Dra. Carolina Azcona

MÓDULO 3

Aspectos Neurológicos de la amiloidosis hereditaria por transtiretina

Manifestaciones más frecuentes, foco en manifestación del sistema nervioso
autónomo, criterios de progreso de enfermedad, tratamiento generalidades (guía Americana). Dr. Alejandro Rodriguez

MÓDULO 4

Aspectos Cardiológicos de la amiloidosis hereditaria por transtiretina

Clínica más frecuente, importancia del Centellograma en el algoritmo
diagnóstico, diagnostico y diagnostico diferenciales, Progreso de enfermedad,
generalidades de tratamiento. Dr. Ezequiel Zaidel

MÓDULO 5

Cuando la bioquímica precede a la clínica

Fisiopatología de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. Dra. Norma B. Sterin-Speziale
¿Dónde encaja la TTR en un programa de seguimiento? Dra. Gisela Zanga

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Un curso de PTC Therapeutics

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