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Fundamentos de genética y genómica clínica para profesionales de la salud

Mednet — Tue, 03 Jun 2025 13:51:34 +0000

Objetivos

El diagnóstico genético es hoy una herramienta fundamental en el manejo y prevención de enfermedades en todas las especialidades clínicas. Este cambio de paradigma, requiere el desarrollo de competencias que habiliten la aplicación eficaz y oportuna de los avances científicos y tecnológicos en el área. El objetivo del curso es desarrollar competencias para:

Participar del proceso diagnóstico de enfermedades de base total o parcialmente genéticas.
Identificar situaciones clínicas que requieren interconsulta con servicios especializados de diagnóstico y asesoramiento genético.
Comprender y aplicar herramientas y criterios para la interpretación de resultados de estudios genéticos específicos.
Entender la implicancia y alcance del proceso de asesoramiento genético familiar y toma de decisiones informadas.
Aplicar y comprender el vocabulario y nomenclatura específica del área de genética humana.

CICLO DE WEBINARS GRATUITOS

Reviví el Ciclo de webinars "Genética y Genómica hoy" donde abordamos los aspectos clave de uno de los campos más innovadores en salud.

Día 1 | Su revolución en salud ⭢ Acceder a la grabación
✓ Motivos de consulta según las etapas del ciclo de vida.
✓ Nuevas tecnologías y su alcance, según diferentes niveles de resolución del material genético (arrays, mlpa, paneles, exoma).

Día 2 | La genética familiar y su influencia en el cáncer ⭢ Acceder a la grabación
✓ Bases clínicas y moleculares de los tumores hereditarios
✓ Rol del asesoramiento genético en la oncología hoy
✓ ¿Qué información sobre la herencia nos dan los tumores?
✓ Implicancias individuales y familiares del cáncer hereditario

MÓDULO 1

Genética y salud. ¿Sólo las enfermedades poco frecuentes son de origen genético? ¿Qué son las anomalías congénitas? ¿Todas las enfermedades de causa genética son hereditarias? ¿Qué es la odisea diagnóstica de enfermedades poco frecuentes? ¿Cuáles son los factores de riesgo genético? ¿Se pueden prevenir las enfermedades genéticas? Redes en Argentina y en el mundo. Dra. Sandra Rozental, Dra. María Paz Bidondo
La historia clínica en genética médica. ¿Qué información debe contener la historia clínica para sospechar la causa genética de una enfermedad? ¿Cuáles son los principales criterios de derivación a una consulta con genética? ¿Cuáles son consultas urgentes? Como construyo un árbol genealógico basado en la estandarización internacional? ¿Cuál es su utilidad? ¿Existen herramientas digitales para lograrlo? ¿Qué es el asesoramiento genético? Examen físico del niño con anomalías congénitas. Dismorfología. Utilización de bases de datos de búsqueda de hipótesis diagnósticas. Dra. María Paz Bidondo
Estandarización de rasgos fenotípicos. ¿Qué importancia tiene en el proceso de diagnóstico estandarizar rasgos fenotípicos en códigos y siguiendo una ontología? Fenotipado. Términos HPO. Dra. Romina Armando

MÓDULO 2

Estructura del genoma humano. ¿Qué sabemos hoy del genoma humano ? ¿Cuál es la relación entre el genotipo y el fenotipo? ¿Qué es un gen? ¿Qué es un cromosoma? ¿Qué es el cariotipo? ¿Qué es un alelo? Qué significa el genotipo y fenotipo? ¿Cómo dirigen los genes el desarrollo y crecimiento? ¿Todos tenemos la misma información en nuestro ADN? ¿Qué es el ADN “codificante” y “no codificante”? ¿Es igual el ADN nuclear y el ADN mitocondrial? Dra. Marisol Delea
Variabilidad genética e impacto en los procesos de salud y enfermedad. ¿Qué es una variante genética? ¿Qué tipo de variantes se han reconocido? ¿Todas las variantes afectan la salud? ¿Todas las variantes afectan la salud? ¿Por qué ya no usamos el concepto de mutación? ¿Qué es el genoma de referencia? Dra. Lourdes Correa Brito
División celular y gametogénesis. ¿Cómo se transmite la información genética? ¿Qué conceptos de gametogénesis necesitamos conocer para valorar la heredabilidad de entidades con fuerte carga genética? ¿Cómo se transmite la información genética de padres a hijos? ¿Cómo se conserva la información genética durante el crecimiento y desarrollo? ¿Qué es el ciclo de inactivación del cromosoma X? Concepto de impronta genómica en gametogénesis. Dra. María Paz Bidondo

MÓDULO 3

Patrones clásicos de herencia. ¿Cuáles son las leyes que rigen la transmisión de las enfermedades genéticas? ¿Qué utilidad tiene identificar el patrón de herencia de una enfermedad? Patrones clásicos de herencia autosómica. Consanguinidad. Herencia ligada al sexo. Evaluación de riesgo genético. Dra. Florencia Villegas
Patología multifactorial. ¿A qué se denomina herencia multifactorial y que nuevos avances hay en sus cálculos de riesgo? ¿Qué diferencias hay entre los conceptos de variantes patogénicas y variantes de susceptibilidad? ¿Qué principales características observamos en árboles genealógicos de entidades con herencia multifactorial? ¿qué principales diferencias se observan entre entidades multifactoriales y entidades monogénicas? ¿Qué utilidad tienen los SNPs (polimorfismos de nucleótido único) para la confección de bases poblacionales? ¿A que se denomina cálculo de riesgo poligénico? Dra. Romina Armando
Patrones no clásicos de herencia. ¿A qué se denominan enfermedades de herencia no clásica? ¿Qué importancia a nivel clínico tiene su reconocimiento? Dra. María Paz Bidondo

MÓDULO 4

Anomalías cromosómicas numéricas. ¿Cómo se originan las anomalías cromosómicas numéricas? ¿Qué impacto tienen en el desarrollo? ¿Qué es un mosaico cromosómico? Concepto de no disyunción. Aneuploidías y poliploidías. Mosaicismos. Impacto clínico de las anomalías cromosómicas numéricas. Dra. Sandra Rozental
Anomalías cromosómicas estructurales. ¿Cómo se originan las anomalías cromosómicas estructurales? ¿Qué impacto tienen en la salud? ¿Qué impacto tienen en la fertilidad? Anomalías estructurales balanceadas y desbalanceadas. Mecanismos de origen e impacto clínico. Evaluación de riesgo genético. Variación en el número de copias (CNVs) y desórdenes genómicos. Dra. Sandra Rozental
Caso Clínico N°1. Dra. Bárbara Casali, Dra. Florencia Villegas

MÓDULO 5

Cariotipo humano. ¿Cómo se determina el cariotipo? Se sigue usando este estudio en la era genómica? ¿Cómo tomo la muestra para un cariotipo de alta resolución? ¿Cuáles son las aplicaciones de las técnicas de bandeo? ¿Cuáles son las aplicaciones de la técnica de FISH? ¿Cuáles son las indicaciones para solicitar un cariotipo? ¿Qué limitaciones tiene esta metodología? Dra. Sandra Rozental
Nuevas técnicas de diagnóstico de desbalances genéticos: Array CGH. ¿Cuál es el fundamento de la técnica de ArrayCGH? ¿Qué es una variante en el número de copias o CNV? Fundamentos de la técnica de ArrayCGH. Ventajas y limitaciones. ¿Cuáles son las indicaciones para solicitar un estudio de ArrayCGH? ¿Qué limitaciones tiene esta metodología? ¿Qué se entiende por desórdenes genómicos? Dra. Bárbara Casali
Interpretación de CNVs. ¿Qué recursos o estrategias nos permiten interpretar una CNV como patogénica o benigna? Bases de datos y otros recursos para interpretación de CNVs. Criterios ACMG. Dra. Marisol Delea

MÓDULO 6

Técnicas básicas de Biología molecular y PCR. Enzimas de restricción, PCR (variantes de PCR) PCR cuantitativa-QPCR; ¿Qué aplicaciones tiene la técnica de PCR en la actualidad para el diagnóstico de variantes patogénicas de una enfermedad? Dra. María Esnaola Azociti
Secuenciación. ¿Cuándo se utiliza la secuenciación de SANGER para el diagnóstico de variantes patogénicas de una enfermedad? Dra. María Esnaola Azcoiti
Patologías por expansión de tripletes. ¿Qué son las patologías por expansión de tripletes? ¿Cómo se estudian? ¿Cómo se evalúan los riesgos familiares? Dra. Melisa Taboas

MÓDULO 7

Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA. ¿Cuál es el fundamento de la técnica de MLPA? Aplicaciones para el diagnóstico de CNVs. Dra. Melisa Taboas
Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA. Aplicaciones para el diagnóstico de patología monogénica. Dra. Melisa Taboas
Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA de metilación. Aplicaciones para el diagnóstico de patologías relacionadas al imprinting. Dra. Bárbara Casali

MÓDULO 8

Técnicas de secuenciación de nueva generación: NGS. Fundamentos de la técnicas de NGS. ¿Qué elijo del menú de NGS ? Paneles de genes – Exoma clínico – exoma completo. Aplicaciones al diagnóstico. Dra. Paula Scaglia
Priorización y clasificación de variantes de secuencia. Proceso de priorización y clasificación de variantes. Cómo se interpreta un informe de NGS. Bases de datos y etiquetas ACMG. Hallazgos incidentales. Dra. Paula Scaglia
Informes de NGS. ¿Cómo interpreto un informe de NGS? ¿Qué información no debe faltar? ¿Puede suceder que exista una base genética para el cuadro clínico del paciente en estudio y no pueda evidenciarse con la técnica de NGS? Dra. Paula Scaglia

MÓDULO 9

Caso Clínico N°1. Dra. Sandra Rozental
Caso Clínico N°2. Dra. María Paz Bidondo
Caso Clínico N°3. Dra. María Gabriela Ropelato

MÓDULO 10

Bases clínicas y moleculares del cáncer hereditario. ¿Cuáles son los mecanismos etiopatogénicos en el cáncer? ¿Cuál es el rol de la genética en el diagnóstico y tratamiento del cáncer? Carcinogénesis. Mutaciones somáticas vs. germinales. Predisposición hereditaria al cáncer. Características clínicas de los cánceres hereditarios. Evaluación de riesgo en oncología. Implicancias (individuales y familiares) del cáncer hereditario. Dra. Lina Nuñez
Prevención primaria y secundaria del cáncer. ¿Cuál es la utilidad de la información genética para prevenir el cáncer? ¿Cuáles son las estrategias? Prevención primaria y secundaria. Tratamientos dirigidos (terapias target). Paneles multigenéticos. Testeo genético mainstream en oncología. Comités moleculares de tumor y perfil genómico tumoral. Dra. Lina Nuñez
Caso clínico sobre aplicaciones del diagnóstico genético en cáncer. Dra. Lina Nuñez

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Inglés para profesionales de la salud: Nivel básico

Mednet — Wed, 22 Jan 2025 20:17:11 +0000

Objetivos

El inglés es una herramienta esencial para el desarrollo profesional en el área de la salud, es el idioma médico internacional. Quienes deseen estar a la vanguardia en el ejercicio de su profesión como profesionales de la salud, necesitan dominarlo.

¿Qué lograrás realizando este curso?

Adquirir recursos para desenvolverte con colegas y en diferentes ámbitos laborales.
Conocer y afianzar las estructuras gramaticales básicas para la comunicación con pacientes.
Afianzar las herramientas para describir el cuerpo humano, las enfermedades y los tratamientos. Y más!El curso consta de 3 módulos con 6 unidades temáticas cada uno, donde se desarrollan distintas actividades interactivas. Te las presentamos a continuación.

Entry test

Antes de empezar, te invitamos a realizar este "entry test" que te permitirá comprobar cuál de nuestros 3 cursos de inglés se adapta a tus conocimientos del idioma y necesidades. Si al finalizar el test obtienes entre 6 a 12 puntos, este curso es para vos!

UNIDAD 1

Who are you? (Quién eres?)

UNIDAD 2

The human body (El cuerpo humano)

UNIDAD 3

Signs and symptoms (Signos y síntomas)

UNIDAD 4

The patient´s first appointment (La primera cita)

UNIDAD 5

The physical examination (El examen físico)

UNIDAD 6

The mental examination (El examen mental)

UNIDAD 7

Review unit (Unidad de revisión)

OBJETIVOS NIVEL BÁSICO

Tramo 1
- Lograr las habilidades para presentarse en un contexto profesional
- Familiarizarse con el vocabulario requerido para hacer una consulta médica
- Conocer las estructuras gramaticales básicas para la comunicación con el paciente
Tramo 2
- Adquirir recursos para desenvolverse con otros colegas y en diferentes ámbitos laborales
- Profundizar los conocimientos sobre el cuerpo humano, los signos y los síntomas
- Ampliar los conocimientos gramaticales necesarios para el ejercicio profesional
Tramo 3
- Consolidar habilidades para brindar información al paciente sobre diagnósticos y tratamientos
- Afianzar las herramientas para describir el cuerpo humano, las enfermedades y los tratamientos
- Robustecer las estructuras gramaticales para una comunicación básica con el paciente

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Inglés para profesionales de la salud: Nivel intermedio

Mednet — Wed, 22 Jan 2025 18:33:52 +0000

Objetivos

¿Qué lograrás realizando este curso?

Afianzar las habilidades clave para comunicarte en inglés con colegas, pacientes y familiares.
Practicar la terminología médica y el vocabulario específico relacionado con el entorno médico.
Revisar los contenidos gramaticales y poner en práctica todo lo aprendido

Entry test

Antes de empezar, te invitamos a realizar este "entry test" que te permitirá comprobar cuál de nuestros cursos de inglés se adapta a tus conocimientos del idioma y necesidades. Si al finalizar el test obtienes entre 13 y 16 puntos, este curso es para vos!

MÓDULO 1

The human body, structure and functions and the medical consultation

Parts of the body and signs and symptoms
Functions of the body: Heart and respiratory systems
Functions of the body: Neurology and sense organs
Funcions of the body: Endocrinology and lab
Funcions of the body: Digestive system and nutrition
Funcions of the body: Gynecology and urinary systems
Funcions of the body: Skin and bones
Revision

MÓDULO 2

The health system and the medical practice. Primary health care

Emergency
Health system
Laboratory test and imaging
Child and adult nutrition
Vaccines
The first 1,000 days
Genetics and epigenetics
Revision

MÓDULO 3

Lifestyle medicine and mental health, resources for the medical consultation

Motivational interviewing
Medical and surgical tratments
Sports medicine and lifestyle
Mental health
Sexology and sex education
Dentistry and speech therapy
Terminal illness and dying
Revision and final examination

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Inglés para profesionales de la salud: Nivel avanzado

Mednet — Tue, 21 Jan 2025 22:14:34 +0000

Objetivos

¿Qué lograrás realizando este curso?

Afianzar las habilidades clave para comunicarse en inglés con colegas, pacientes y familiares.
Practicar la terminología médica y el vocabulario específico relacionado con el entorno médico.
Revisar los contenidos gramaticales y poner en práctica todo lo aprendido.

Entry test

MÓDULO 1

The human body, structure and functions and the medical consultation

Parts of the body and signs and symptoms
Functions of the body: Heart and respiratory systems
Functions of the body: Neurology and sense organs
Funcions of the body: Endocrinology and lab
Funcions of the body: Digestive system and nutrition
Funcions of the body: Gynecology and urinary systems
Funcions of the body: Skin and bones
Revision

MÓDULO 2

The health system and the medical practice. Primary health care

Emergency
Health system
Laboratory test and imaging
Child and adult nutrition
Vaccines
The first 1,000 days
Genetics and epigenetics
Revision

MÓDULO 3

Lifestyle medicine and mental health, resources for the medical consultation

Motivational interviewing
Medical and surgical tratments
Sports medicine and lifestyle
Mental health
Sexology and sex education
Dentistry and speech therapy
Terminal illness and dying
Revision and final examination

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Herramientas para la Transformación Digital de la práctica médica

Mednet — Sun, 11 Feb 2024 15:36:00 +0000

Objetivos

Comprender los conceptos fundamentales de la transformación digital en el contexto de la práctica médica.
Evaluar y seleccionar las herramientas digitales más adecuadas para las necesidades específicas del consultorio.
Reflexionar acerca del uso responsable de herramientas digitales en la práctica médica.

Cada uno de los módulos del curso se centra en áreas clave de la transformación digital en la práctica médica. Desde la implementación de la historia clínica electrónica y el sistema de prescripción electrónica hasta la adopción de herramientas de teleconsulta, así como de herramientas para la promoción del consultorio en el entorno digital.

El curso ofrece un enfoque integral para abordar los aspectos técnicos y prácticos de estas herramientas digitales, con el objetivo de optimizar la gestión de la información del paciente, mejorar la eficiencia en la emisión de recetas y explorar nuevas formas de proporcionar atención médica remota.

MODULO 1

Transformación digital de la práctica médica ¿Cómo llegamos y dónde estamos?

Objetivos del módulo: Reconocer el recorrido histórico de la transformación digital del consultorio y el estado del arte en la materia.

Docente: Guillermo Goldfarb. Médico pediatra. Responsable del área de Informática Médica y Telemedicina en el Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. Miembro de la Subcomisión de Tecnologías de Información y Comunicación de la Sociedad Argentina de Pediatría. Diploma Superior en Educación y Nuevas Tecnologías, FLACSO. Director de Mednet Latinoamérica, empresa dedicada al desarrollo de proyectos de capacitación en línea para profesionales de la salud

MODULO 2

Teleconsulta

Objetivos: Explorar las mejores prácticas para realizar teleconsultas y brindar atención médica remota de calidad.

Docente: Laura Krynski. Médica pediatra. Miembro de la American Academy of Pediatrics y de la American Telehealth Association. Diplomatura en Telemedicina, Universidad Nacional de Cuyo. Postgrado de Salud Digital, Universitat Oberta de Catalunya. Presidente de la Subcomisión de Tecnologías de Información y Comunicación de la Sociedad Argentina de Pediatría. Presidente del Comité de TICs ALAPE (Asociación Latinoamericana de Pediatría).

MODULO 3

Historia clínica electrónica

Objetivos: Identificar las ventajas y desafíos de implementar una historia clínica electrónica en el consultorio médico y familiarizarse con sus aspectos técnicos.

Docente: Agustín Ciancaglini. Médico pediatra. Especialista en Informática en salud. Jefe del departamento de Informática en Salud Grupo LPF (La Pequeña Familia). Facilitador en el uso de tecnologías de la información (TICs).

MODULO 4

Sistema de prescripción electrónica

Objetivos: Conocer los sistemas de prescripción electrónica disponibles para mejorar la seguridad y eficiencia en la emisión de recetas.

Docente: Federico Agustín Pedernera. Médico. Maestría en Sistemas de Salud y Seguridad Social en ISALUD. Maestría en Negocios (MBA) de Salud en Universidad de San Andrés. Gerente General de INMOVAMED SA, empresa dedicada a la informatización de procesos asistenciales. Desarrollador de Epicrisis (historia clínica electrónica y agencia de turnos vía Web) y fundador de RCTA Recetario Digital.

MODULO 5

Otras herramientas de gestión y promoción

Objetivos: Conocer otras herramientas y estrategias digitales de comunicación y gestión del consultorio médico: E-turnos, E-mail marketing, Google Mi Negocio, Portales para pacientes, Sitio web del consultorio, WhatsApp empresas, Redes sociales.

MODULO 6

El futuro llegó: Inteligencia Artificial y Metaverso

Objetivos: Explorar las tendencias emergentes en la transformación digital de la práctica médica, como el uso de la inteligencia artificial y metaversos.

Docente: Joia Nuñez. Médica pediatra. MSc(c) en Informática en Salud. Miembro de la Subcomisión de Tecnologías de la Información y Comunicación de la Sociedad Argentina de Pediatría. Co-Chair del Congreso Argentino de Informática en Salud 2023. Co-Chair de la comisión de Diversidad, Equidad e Inclusión en la Red Centroamericana de Informática en Salud Conectora en TISAC, Ganadora del premio de Globant Women That Build, Rising Star Argentina.

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