Docentes
Dirección:
Bioq. Sandra Rozental. Bioquímica del área citogenómica del Centro de Investigaciones Endocrinológicas Dr. César Bergadá (CEDIE) y de la Unidad de Medicina Traslacional del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (HNRG), Buenos Aires. Coordinadora de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético (RITS, CONICET). Especialista Consultor en Bioquímica Clínica - Área Genética, Ministerio de Salud de la Nación, Argentina. 
Dra. María Paz Bidondo. Doctora en Medicina (UBA). Médica especialista en Genética Médica y en Epidemiología. Profesora adjunta regular en el área Biología Molecular y Genética (Facultad de Medicina -UBA). Profesional miembro de la coordinación RENAC (Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina) de ANLIS-Malbrán. Presenta publicaciones en el área de Genética y Anomalías Congénitas. 
Dra. María Gabriela Ropelato. Bioquímica. Doctora de la Universidad de Buenos Aires, área Endocrinología. Jefa de Sección Laboratorio de División Endocrinología-Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE) y del Área de Genómica de la Unidad de Medicina Traslacional del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Investigadora Principal Carrera Investigador GCABA e Independiente Carrera Investigador en Salud CONICET. Docente de Endocrinología, Bioquímica Clínica I, FFyB- UBA.
Coordinadora:
Dra. Lina M. Núñez. Médica Clínica y Genetista Universitaria, especializada en Cánceres Hereditarios y Familiares. Coordinadora del Programa Nacional de Cáncer Familiar (PROCAFA) y de la Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF) del Instituto Nacional del Cáncer de Argentina. Asesora en genética oncológica en Servicio de Oncología del Hospital Alemán de Buenos Aires y Sección Genética Clínica de CEMIC.
Docentes:
Dra. Romina Armando. Jefa de la Sección de genética clínica del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (HNRG). Médica genetista del Departamento de Pediatría del Hospital Italiano de Buenos Aires. Docente en Carrera de grado de Medicina, Universidad del Salvador (USAL), Buenos Aires. 
Dra. Marisol Delea. Profesional del laboratorio de Biología Molecular de la UCT-HP, Hospital SAMIC, El Calafate, Argentina. Miembro del panel experto del ClinGen CHD VCEP. Integrante de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético (RITS, CONICET). 
Bioq. Lourdes Correa Brito. Bioquímica. Becaria doctoral del CONICET en el Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) - Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Coordinadora del Consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). 
Dra. Florencia Villegas. Médica de Planta en Sección Genética Médica en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (HNRG). Especialista en Genética y Pediatría. Maestría en Biología Molecular y en Efectividad Clínica UBA/IECS. Docente Adscripta de Facultad de Medicina UBA. 
Bioq. Bárbara Casali. Especialista en Bioquímica clínica, área Genética. Magister en Biología Molecular Médica (UBA). Laboratorio de Citogenética y Citogenómica. División de Endocrinología. Unidad de investigación traslacional, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez - Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE). Miembro del Consorcio Array-CGH de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético de la Red de Investigación Traslacional para la Salud (RITS, CONICET). 
Bioq. María Esnaola Azcoiti. Bioquímica del área de genómica secuenciación masiva, Unidad de Medicina Traslacional, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Magister en Biología Molecular Médica UBA. 
Bioq. Paula Scaglia. Laboratorio de Genómica (secuenciación masiva), Unidad de Medicina Traslacional y Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE), División de Endocrinología - Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Profesional principal de la Carrera del Personal de Apoyo a la Investigación del CONICET. Especialista en Bioquímica Clínica, Área Endocrinología. 
Lic. Melisa Taboas. Licenciada y Doctora en Ciencias Biológicas, FCEN-UBA. Miembro de la Red Array-CGH Argentina, RITS-CONICET.
Beneficios exclusivos
- Arancel promocional: 20% de descuento por tiempo limitado.
- 20% de descuento acumulativo con la promoción vigente para Socios de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP). Para obtener este descuento, enviar Certificado de Socio SLEP vía email a cursos@mednet.com.ar
- 20% de descuento acumulativo con la promoción vigente para Residentes/ Becarios. Para obtener este descuento, enviar Constancia vía email a cursos@mednet.com.ar
- 10% de descuento para ex alumnos del campus Mednet
- Además, cuotas sin interés a través de Mercado Pago.
Destinado a:
- Médicos/as
- Bioquímicos/as
- Biólogos/as
- Otros profesionales de la salud que por su especialidad quieran profundizar en genética y genómica
Objetivos
El diagnóstico genético es hoy una herramienta fundamental en el manejo y prevención de enfermedades en todas las especialidades clínicas. Este cambio de paradigma, requiere el desarrollo de competencias que habiliten la aplicación eficaz y oportuna de los avances científicos y tecnológicos en el área. El objetivo del curso es desarrollar competencias para:- Participar del proceso diagnóstico de enfermedades de base total o parcialmente genéticas.
- Identificar situaciones clínicas que requieren interconsulta con servicios especializados de diagnóstico y asesoramiento genético.
- Comprender y aplicar herramientas y criterios para la interpretación de resultados de estudios genéticos específicos.
- Entender la implicancia y alcance del proceso de asesoramiento genético familiar y toma de decisiones informadas.
- Aplicar y comprender el vocabulario y nomenclatura específica del área de genética humana.
CICLO DE WEBINARS GRATUITOS
Reviví el Ciclo de webinars "Genética y Genómica hoy" donde abordamos los aspectos clave de uno de los campos más innovadores en salud.
Día 1 | Su revolución en salud ⭢ Acceder a la grabación
✓ Motivos de consulta según las etapas del ciclo de vida.
✓ Nuevas tecnologías y su alcance, según diferentes niveles de resolución del material genético (arrays, mlpa, paneles, exoma).
Día 2 | La genética familiar y su influencia en el cáncer ⭢ Acceder a la grabación
✓ Bases clínicas y moleculares de los tumores hereditarios
✓ Rol del asesoramiento genético en la oncología hoy
✓ ¿Qué información sobre la herencia nos dan los tumores?
✓ Implicancias individuales y familiares del cáncer hereditario
MÓDULO 1
- Genética y salud. ¿Sólo las enfermedades poco frecuentes son de origen genético? ¿Qué son las anomalías congénitas? ¿Todas las enfermedades de causa genética son hereditarias? ¿Qué es la odisea diagnóstica de enfermedades poco frecuentes? ¿Cuáles son los factores de riesgo genético? ¿Se pueden prevenir las enfermedades genéticas? Redes en Argentina y en el mundo. Dra. Sandra Rozental, Dra. María Paz Bidondo
- La historia clínica en genética médica. ¿Qué información debe contener la historia clínica para sospechar la causa genética de una enfermedad? ¿Cuáles son los principales criterios de derivación a una consulta con genética? ¿Cuáles son consultas urgentes? Como construyo un árbol genealógico basado en la estandarización internacional? ¿Cuál es su utilidad? ¿Existen herramientas digitales para lograrlo? ¿Qué es el asesoramiento genético? Examen físico del niño con anomalías congénitas. Dismorfología. Utilización de bases de datos de búsqueda de hipótesis diagnósticas. Dra. María Paz Bidondo
- Estandarización de rasgos fenotípicos. ¿Qué importancia tiene en el proceso de diagnóstico estandarizar rasgos fenotípicos en códigos y siguiendo una ontología? Fenotipado. Términos HPO. Dra. Romina Armando
MÓDULO 2
- Estructura del genoma humano. ¿Qué sabemos hoy del genoma humano ? ¿Cuál es la relación entre el genotipo y el fenotipo? ¿Qué es un gen? ¿Qué es un cromosoma? ¿Qué es el cariotipo? ¿Qué es un alelo? Qué significa el genotipo y fenotipo? ¿Cómo dirigen los genes el desarrollo y crecimiento? ¿Todos tenemos la misma información en nuestro ADN? ¿Qué es el ADN “codificante” y “no codificante”? ¿Es igual el ADN nuclear y el ADN mitocondrial? Dra. Marisol Delea
- Variabilidad genética e impacto en los procesos de salud y enfermedad. ¿Qué es una variante genética? ¿Qué tipo de variantes se han reconocido? ¿Todas las variantes afectan la salud? ¿Todas las variantes afectan la salud? ¿Por qué ya no usamos el concepto de mutación? ¿Qué es el genoma de referencia? Dra. Lourdes Correa Brito
- División celular y gametogénesis. ¿Cómo se transmite la información genética? ¿Qué conceptos de gametogénesis necesitamos conocer para valorar la heredabilidad de entidades con fuerte carga genética? ¿Cómo se transmite la información genética de padres a hijos? ¿Cómo se conserva la información genética durante el crecimiento y desarrollo? ¿Qué es el ciclo de inactivación del cromosoma X? Concepto de impronta genómica en gametogénesis. Dra. María Paz Bidondo
MÓDULO 3
- Patrones clásicos de herencia. ¿Cuáles son las leyes que rigen la transmisión de las enfermedades genéticas? ¿Qué utilidad tiene identificar el patrón de herencia de una enfermedad? Patrones clásicos de herencia autosómica. Consanguinidad. Herencia ligada al sexo. Evaluación de riesgo genético. Dra. Florencia Villegas
- Patología multifactorial. ¿A qué se denomina herencia multifactorial y que nuevos avances hay en sus cálculos de riesgo? ¿Qué diferencias hay entre los conceptos de variantes patogénicas y variantes de susceptibilidad? ¿Qué principales características observamos en árboles genealógicos de entidades con herencia multifactorial? ¿qué principales diferencias se observan entre entidades multifactoriales y entidades monogénicas? ¿Qué utilidad tienen los SNPs (polimorfismos de nucleótido único) para la confección de bases poblacionales? ¿A que se denomina cálculo de riesgo poligénico? Dra. Romina Armando
- Patrones no clásicos de herencia. ¿A qué se denominan enfermedades de herencia no clásica? ¿Qué importancia a nivel clínico tiene su reconocimiento? Dra. María Paz Bidondo
MÓDULO 4
- Anomalías cromosómicas numéricas. ¿Cómo se originan las anomalías cromosómicas numéricas? ¿Qué impacto tienen en el desarrollo? ¿Qué es un mosaico cromosómico? Concepto de no disyunción. Aneuploidías y poliploidías. Mosaicismos. Impacto clínico de las anomalías cromosómicas numéricas. Dra. Sandra Rozental
- Anomalías cromosómicas estructurales. ¿Cómo se originan las anomalías cromosómicas estructurales? ¿Qué impacto tienen en la salud? ¿Qué impacto tienen en la fertilidad? Anomalías estructurales balanceadas y desbalanceadas. Mecanismos de origen e impacto clínico. Evaluación de riesgo genético. Variación en el número de copias (CNVs) y desórdenes genómicos. Dra. Sandra Rozental
- Caso Clínico N°1. Dra. Bárbara Casali, Dra. Florencia Villegas
MÓDULO 5
- Cariotipo humano. ¿Cómo se determina el cariotipo? Se sigue usando este estudio en la era genómica? ¿Cómo tomo la muestra para un cariotipo de alta resolución? ¿Cuáles son las aplicaciones de las técnicas de bandeo? ¿Cuáles son las aplicaciones de la técnica de FISH? ¿Cuáles son las indicaciones para solicitar un cariotipo? ¿Qué limitaciones tiene esta metodología? Dra. Sandra Rozental
- Nuevas técnicas de diagnóstico de desbalances genéticos: Array CGH. ¿Cuál es el fundamento de la técnica de ArrayCGH? ¿Qué es una variante en el número de copias o CNV? Fundamentos de la técnica de ArrayCGH. Ventajas y limitaciones. ¿Cuáles son las indicaciones para solicitar un estudio de ArrayCGH? ¿Qué limitaciones tiene esta metodología? ¿Qué se entiende por desórdenes genómicos? Dra. Bárbara Casali
- Interpretación de CNVs. ¿Qué recursos o estrategias nos permiten interpretar una CNV como patogénica o benigna? Bases de datos y otros recursos para interpretación de CNVs. Criterios ACMG. Dra. Marisol Delea
MÓDULO 6
- Técnicas básicas de Biología molecular y PCR. Enzimas de restricción, PCR (variantes de PCR) PCR cuantitativa-QPCR; ¿Qué aplicaciones tiene la técnica de PCR en la actualidad para el diagnóstico de variantes patogénicas de una enfermedad? Dra. María Esnaola Azociti
- Secuenciación. ¿Cuándo se utiliza la secuenciación de SANGER para el diagnóstico de variantes patogénicas de una enfermedad? Dra. María Esnaola Azcoiti
- Patologías por expansión de tripletes. ¿Qué son las patologías por expansión de tripletes? ¿Cómo se estudian? ¿Cómo se evalúan los riesgos familiares? Dra. Melisa Taboas
MÓDULO 7
- Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA. ¿Cuál es el fundamento de la técnica de MLPA? Aplicaciones para el diagnóstico de CNVs. Dra. Melisa Taboas
- Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA. Aplicaciones para el diagnóstico de patología monogénica. Dra. Melisa Taboas
- Nuevas técnicas de diagnóstico genético: MLPA de metilación. Aplicaciones para el diagnóstico de patologías relacionadas al imprinting. Dra. Bárbara Casali
MÓDULO 8
- Técnicas de secuenciación de nueva generación: NGS. Fundamentos de la técnicas de NGS. ¿Qué elijo del menú de NGS ? Paneles de genes – Exoma clínico – exoma completo. Aplicaciones al diagnóstico. Dra. Paula Scaglia
- Priorización y clasificación de variantes de secuencia. Proceso de priorización y clasificación de variantes. Cómo se interpreta un informe de NGS. Bases de datos y etiquetas ACMG. Hallazgos incidentales. Dra. Paula Scaglia
- Informes de NGS. ¿Cómo interpreto un informe de NGS? ¿Qué información no debe faltar? ¿Puede suceder que exista una base genética para el cuadro clínico del paciente en estudio y no pueda evidenciarse con la técnica de NGS? Dra. Paula Scaglia
MÓDULO 9
- Caso Clínico N°1. Dra. Sandra Rozental
- Caso Clínico N°2. Dra. María Paz Bidondo
- Caso Clínico N°3. Dra. María Gabriela Ropelato
MÓDULO 10
- Bases clínicas y moleculares del cáncer hereditario. ¿Cuáles son los mecanismos etiopatogénicos en el cáncer? ¿Cuál es el rol de la genética en el diagnóstico y tratamiento del cáncer? Carcinogénesis. Mutaciones somáticas vs. germinales. Predisposición hereditaria al cáncer. Características clínicas de los cánceres hereditarios. Evaluación de riesgo en oncología. Implicancias (individuales y familiares) del cáncer hereditario. Dra. Lina Nuñez
- Prevención primaria y secundaria del cáncer. ¿Cuál es la utilidad de la información genética para prevenir el cáncer? ¿Cuáles son las estrategias? Prevención primaria y secundaria. Tratamientos dirigidos (terapias target). Paneles multigenéticos. Testeo genético mainstream en oncología. Comités moleculares de tumor y perfil genómico tumoral. Dra. Lina Nuñez
- Caso clínico sobre aplicaciones del diagnóstico genético en cáncer. Dra. Lina Nuñez
BLOQUE FINAL
- Examen final múltiple choice
- Encuesta de satisfacción
- Descarga de certificados
Curriculum
- 2 Sections
- 30 Lessons
- 140 Hours
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- ¿Cómo funciona el curso?El curso es de modalidad asincrónica. Una vez que te inscribas, podrás recorrer los contenidos y completar los módulos, a tu ritmo y sin horarios, hasta la fecha que se especifica en las características del curso. Avanzarás por el material a medida que vayas obteniendo la calificación aprobatoria de los cuestionarios de autoevaluación de cada unidad temática.
En este curso contarás con:- Clases en video
- Casos clínicos
- Cuestionarios multiple choice de autoevaluación
- Foros de consulta
- Bibliografía descargable
- 2 encuentros sincrónicos de intercambio. (Quedarán grabados en caso de no asistir)
- Examen final
- Certificado de aprobación por 140 hs. cátedra.
La modalidad de estudio es completamente virtual, permitiéndote acceder al campus en línea en cualquier momento del día, los 7 días de la semana.
¿Precisas más información? ¡Escribinos! cursos@mednet.com.ar0 - Clases30
Dirección:
Bioq. Sandra Rozental. Bioquímica del área citogenómica del Centro de Investigaciones Endocrinológicas Dr. César Bergadá (CEDIE) y de la Unidad de Medicina Traslacional del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (HNRG), Buenos Aires. Coordinadora de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético (RITS, CONICET). Especialista Consultor en Bioquímica Clínica - Área Genética, Ministerio de Salud de la Nación, Argentina. Dra. María Paz Bidondo. Doctora en Medicina (UBA). Médica especialista en Genética Médica y en Epidemiología. Profesora adjunta regular en el área Biología Molecular y Genética (Facultad de Medicina -UBA). Profesional miembro de la coordinación RENAC (Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina) de ANLIS-Malbrán. Presenta publicaciones en el área de Genética y Anomalías Congénitas. Dra. María Gabriela Ropelato. Bioquímica. Doctora de la Universidad de Buenos Aires, área Endocrinología. Jefa de Sección Laboratorio de División Endocrinología-Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE) y del Área de Genómica de la Unidad de Medicina Traslacional del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Investigadora Principal Carrera Investigador GCABA e Independiente Carrera Investigador en Salud CONICET. Docente de Endocrinología, Bioquímica Clínica I, FFyB- UBA. Coordinadora:
Dra. Lina M. Núñez. Médica Clínica y Genetista Universitaria, especializada en Cánceres Hereditarios y Familiares. Coordinadora del Programa Nacional de Cáncer Familiar (PROCAFA) y de la Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF) del Instituto Nacional del Cáncer de Argentina. Asesora en genética oncológica en Servicio de Oncología del Hospital Alemán de Buenos Aires y Sección Genética Clínica de CEMIC. Docentes:
Dra. Romina Armando. Jefa de la Sección de genética clínica del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (HNRG). Médica genetista del Departamento de Pediatría del Hospital Italiano de Buenos Aires. Docente en Carrera de grado de Medicina, Universidad del Salvador (USAL), Buenos Aires. Dra. Marisol Delea. Profesional del laboratorio de Biología Molecular de la UCT-HP, Hospital SAMIC, El Calafate, Argentina. Miembro del panel experto del ClinGen CHD VCEP. Integrante de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético (RITS, CONICET). Bioq. Lourdes Correa Brito. Bioquímica. Becaria doctoral del CONICET en el Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) - Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Coordinadora del Consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Dra. Florencia Villegas. Médica de Planta en Sección Genética Médica en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (HNRG). Especialista en Genética y Pediatría. Maestría en Biología Molecular y en Efectividad Clínica UBA/IECS. Docente Adscripta de Facultad de Medicina UBA. Bioq. Bárbara Casali. Especialista en Bioquímica clínica, área Genética. Magister en Biología Molecular Médica (UBA). Laboratorio de Citogenética y Citogenómica. División de Endocrinología. Unidad de investigación traslacional, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez - Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE). Miembro del Consorcio Array-CGH de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético de la Red de Investigación Traslacional para la Salud (RITS, CONICET). Bioq. María Esnaola Azcoiti. Bioquímica del área de genómica secuenciación masiva, Unidad de Medicina Traslacional, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Magister en Biología Molecular Médica UBA. Bioq. Paula Scaglia. Laboratorio de Genómica (secuenciación masiva), Unidad de Medicina Traslacional y Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE), División de Endocrinología - Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Profesional principal de la Carrera del Personal de Apoyo a la Investigación del CONICET. Especialista en Bioquímica Clínica, Área Endocrinología. Lic. Melisa Taboas. Licenciada y Doctora en Ciencias Biológicas, FCEN-UBA. Miembro de la Red Array-CGH Argentina, RITS-CONICET.- Arancel promocional: 20% de descuento por tiempo limitado.
- 20% de descuento acumulativo con la promoción vigente para Socios de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP). Para obtener este descuento, enviar Certificado de Socio SLEP vía email a cursos@mednet.com.ar
- 20% de descuento acumulativo con la promoción vigente para Residentes/ Becarios. Para obtener este descuento, enviar Constancia vía email a cursos@mednet.com.ar
- 10% de descuento para ex alumnos del campus Mednet
- Además, cuotas sin interés a través de Mercado Pago.
